Команда Регіонального центру неонатального скринінгу Львівського перинатального центру взяла участь у щорічній Європейській конференції з генетики людини (ESHG 2026), що відбулася у шведському місті Гетеборг.
Захід є одним із найбільших міжнародних майданчиків, який об’єднав понад 3500 фахівців у сфері медичної генетики з десятків країн світу. Учасники ознайомилися з сучасними технологіями лабораторної діагностики, результатами міжнародних досліджень та перспективними напрямками розвитку генетичної медицини.
У форматі двох електронних постерів наші колеги представили досвід щодо ефективності розширеного неонатального скринінгу у виявленні спадкових метаболічних захворювань, а також впровадження клінічного екзомного секвенування для ранньої діагностики рідкісних генетичних хвороб у новонароджених.
«Наш Регіональний центр неонатального скринінгу — стабільно серед лідерів в Україні за кількістю досліджень на 21 генетичну патологію.
А з 2024 року для глибшої діагностики в Лабораторії секвенування нового покоління (NGS) наші спеціалісти виконують аналіз екзому. Цей напрямок ми впровадили першими серед інших комунальних медзакладів країни й уже другий рік поспіль активно розвиваємо попри виклики повномасштабної війни.
Генетична діагностика дедалі інтенсивніше входить у повсякденну медичну практику, дає змогу максимально точно встановлювати діагноз — зокрема у випадках рідкісних захворювань — та своєчасно розпочинати корекцію, що значно покращує якість життя пацієнтів. І наша команда системно підвищує свою кваліфікацію у цій сфері й розширює професійний світогляд», – розповіли у перинатальному центрі.
Отримані знання сприятимуть подальшому вдосконаленню програм неонатального скринінгу та розвитку генетичної діагностики в Україні.
